- A campanha #EuSouRaro/a junta a associação de doentes e a sociedade científica com o propósito de gerar maior conhecimento da sociedade e dos profissionais de saúde sobre esta doença rara, e de alertar para a importância do seu diagnóstico atempado.
Tanto a sociedade como a comunidade médica devem estar alerta para a importância do diagnóstico precoce da Atrofia Muscular Espinhal, uma vez que a demora na identificação e tratamento da doença pode significar uma maior destruição, irreversível, dos neurónios motores da medula espinhal e, por isso, gerar mais incapacidade na pessoa. Neste contexto, a referenciação atempada para as especialidades de Neurologia e Neuropediatria surge como um fator prioritário para assegurar o acompanhamento correto e regular dos doentes com esta patologia em consulta multidisciplinar que proporcione uma melhoria ou manutenção da sua qualidade de vida.
Teresa Coelho, Neurologista e Presidente da Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares
Uma das respostas para um diagnóstico mais atempado tem de passar, impreterivelmente, pela inclusão da Atrofia Muscular Espinhal no Programa Nacional de Rastreio Neonatal, a juntar, obviamente, à aposta que deve existir na identificação do histórico familiar da doença, que nos ajuda a perceber se existe a transmissão do gene SMN1 – causador da SMA – por parte dos dois progenitores, fator que aumento o risco de desenvolvimento da doença.
Joaquim Brites, Presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares
Sobre a APN
A Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN) é a única associação de doentes em Portugal representante dos portadores de doenças neuromusculares, nomeadamente a Atrofia Muscular Espinhal. É uma associação com quase 30 anos de existência e com bastante experiência e expertise na área da SMA. Um dos objetivos da APN é o de sensibilizar a opinião pública e os poderes públicos para os problemas dos portadores destas doenças no seu dia a dia. http://apn.pt/apn/
Sobre a SPEDNM
A Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares (SPEDNM) é uma sociedade científica multidisciplinar, sem fins lucrativos, dedicada à promoção e divulgação do conhecimento científico na área das doenças neuromusculares. Sendo uma associação científica transversal a todos os profissionais de saúde com interesse nas doenças neuromusculares médicos, enfermeiros, assistentes sociais, patologistas, bioquímicos, geneticistas acaba por conseguir agregar e espelhar os interesses comuns deste grupo no tratamento e gestão dos doentes com Atrofia Muscular Espinhal. http://www.spednm.com/
Sobre a Biogen
A Biogen, fundada em 1978, é uma empresa de biotecnologia pioneira nas Neurociências que tem como principal objetivo a investigação e o desenvolvimento de terapêuticas para um conjunto de doenças neurológicas, nomeadamente a Esclerose Múltipla, a Doença de Alzheimer, a Doença de Parkinson, a Esclerose Lateral Amiotrófica, a Atrofia Muscular Espinhal, entre outras.
Líder em investigação científica inovadora nas Neurociências na última década, a Biogen conta hoje com alguns dos melhores Neurologistas e Neurocientistas do mundo e colabora globalmente com médicos e líderes científicos para promover a investigação clínica. Mais informação disponível em: www.biogen.pt
